В нашем городе за счет государственных программ бесплатные лекарства или специализированное питание получают 19 пациентов с орфанными заболеваниями - муковисцидозом, пароксизмальной ночной гемоглобинурией, фенилкетонурией, нарушением метаболизма меди, ювенильным ревматоидным артритом, галактоземией и другими, рассказали в КБ №50.

Сегодня в мире известно около 7 тысяч орфанных заболеваний. Всего в нашей стране в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний входит более 270 наименований.

Для раннего выявления наиболее распространенных орфанных заболеваний с 1 января во всех роддомах России, в том числе и в Сарове начала действовать программа расширенного неонатального скрининга. Для помощи пациентам с орфанными заболеваниями действуют две государственные программы – «14 высокозатратных нозологий» и «Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие заболевания». Первая обеспечивает пациентов лекарствами или специализированным питанием за счет федерального бюджета, вторая – на уровне регионов.

Специалист по льготному лекарственному обеспечению КБ №50 Ольга Савина: «В нашем городе при подозрении на редкую патологию пациента направляют в специализированное лечебное учреждение, где проводится обследование и устанавливается точный диагноз. После чего мы собираем документы и заполняем форму на включение в федеральный регистр. После подачи документов в Медицинский информационно-аналитический центр я уточняю, что все данные внесены. А значит пациент может начать получать необходимое лечение».

По информации КБ №50